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¿Qué es la amiloidosis hereditaria por transtiretina o enfermedad de Andrade y cuál es su sintomatología?

La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad genética, de rápida progresión y muy debilitante, que afecta a 50.000 pacientes a nivel mundial

Web
Medio de Prensa: Salud & Vida

Fecha de publicación

22/06/2022

Versión online o papel publicada por el medio en su página web o tirada nacional

La enfermedad de Andrade se ocasiona debido a una mutación en el gen de la proteína de la transtiretina (TTR). Debido a dicha mutación, se genera una proteína mal plegada, la cual se deposita en diversos tejidos dando como resultado afectación en el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo), entre otros. La proteína TTR se produce en más de un 90% en el hígado.

Los síntomas de la enfermedad de Andrade pueden variar mucho de una persona a otra con la misma mutación e, incluso, dentro de una misma familia, aunque en algunas personas sí se ha observado el desarrollo de un patrón de síntomas. Los distintos síntomas pueden aparecer en momentos diferentes en cada persona. La edad a la que aparecen los primeros síntomas puede variar y oscila entre los 25 y los 65 años.

Los síntomas asociados a la enfermedad de Andrade son muy diversos y afectan a distintas partes del cuerpo, como, por ejemplo:

• El sistema nervioso periférico, que está compuesto por nervios que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal y se comunican con el resto del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas. La causa de la polineuropatía es un daño en los nervios del sistema nervioso periférico, que provoca una función inadecuada.

• El sistema cardiovascular, que incluye el corazón y los vasos sanguíneos, transporta la sangre por las venas y distribuye oxígeno a las células del cuerpo. La miocardiopatía es una enfermedad del músculo cardíaco que da lugar a la insuficiencia cardíaca.

• El sistema neurovegetativo, que está compuesto por nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con órganos como el corazón, el estómago y los intestinos, y ayuda a controlar las funciones corporales, como la respiración, la digestión y la frecuencia cardíaca. La distonía neurovegetativa ocurre cuando el sistema neurovegetativo no funciona correctamente y puede afectar a las funciones corporales involuntarias.

El diagnóstico incorrecto es frecuente en el caso de la enfermedad de Andrade, debido a que los síntomas pueden parecerse a los síntomas de otras enfermedades. Aprender más sobre ellos puede ayudarle a identificarlos si se presentan.

Infórmese sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina. Conozca mejor la enfermedad de Andrade en www.hATTRbridge.es

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