Biología Evolutiva Humana de la UPV/EHU

16 Sep, 2019 | I+D+i, I+D+i Septiembre 2019 ABC

“Somos lo que somos fruto de la evolución”

 

Conchi de la Rúa

Directora del grupo Biología Evolutiva Humana de la UPV/EHU

 

A mediados de los noventa, investigadores de Antropología Física de la UPV/EHU iniciaron un cambio sustancial en la investigación en este área. Se creó el primer laboratorio de ADN antiguo, iniciándose los primeros proyectos competitivos liderados por la profesora Conchi de la Rúa. A partir del 2001, tras la incorporación de un investigador Ramón y Cajal, el doctor Santos Alonso, la investigación se amplió a los rasgos fenotípicos humanos.

¿Cuáles son los objetivos de sus investigaciones?

La investigación de nuestro grupo se centra en comprender el proceso evolutivo de nuestra especie, ya que somos lo que somos fruto de la evolución. La comprensión de este proceso permite conocer las causas y el origen de la diversidad de las poblaciones humanas actuales, así como las consecuencias del proceso evolutivo, que al implicar a nuestro genoma, pueden tener repercusiones biomédicas, como la propensión a padecer algunas enfermedades.

 

¿Cuáles son sus principales líneas de investigación?

Tenemos dos líneas: en primer lugar, la Paleogenómica, que consiste en la reconstrucción de la historia evolutiva humana mediante análisis de ADN antiguo (ADNa). Nuestras primeras investigaciones se centraron en el genoma mitocondrial de los cazadores-recolectores europeos de finales del Paleolítico y la llegada de los campesinos desde el Próximo Oriente en el Neolítico, llegando a proponer un modelo para explicar los cambios ocurridos en el genoma mitocondrial de los grupos humanos en relación al cambio en el modo de vida. Actualmente, utilizamos técnicas de secuenciación masiva para el análisis de genomas completos de especies humanas antiguas. El estudio del genoma de los primeros Homo sapiens europeos descendientes de migraciones africanas, como son los fósiles de Rumanía (Pestera Muierii, 35.000 años), nos ha permitido conocer la existencia de una vuelta a Africa, añadiendo complejidad al camino evolutivo del Homo sapiens, que no siguió una sola ruta de viaje sino múltiples e interrelacionadas. Tambien estamos analizando el genoma de especies humanas arcaicas como la hallada en la cueva de Lezetxiki (Arrasate, País Vasco) por Barandiaran y Altuna en 1964. Hemos conseguido datar este fósil en colaboración con investigadores de Australia (ANU), ofreciendo una antigüedad mínima de 165.000 años, que lo sitúa entre las poblaciones preneandertales, relacionadas filogenéticamente con los humanos de la Sima de la Huesos (Atapuerca).

 

¿Cuál es la segunda línea de investigación?

Se trata de estudiar rasgos fenotípicos humanos de interés evolutivo y biomédico y analizar si han estado sometidos a selección natural positiva. Esta investigación nos está permitiendo identificar loci y cambios genéticos responsables de nuestra adaptación al medio y, consecuentemente de nuestra supervivencia como especie. Simultáneamente, hemos evaluado la posible asociación de estos cambios a enfermedades. Por ejemplo, la despigmentación de la piel en el Homo sapiens se produjo hipotéticamente cuando colonizó zonas de mayor latitud y de escasa irradiación solar. En este ambiente, una pigmentación oscura impide la síntesis de precursores de la vitamina D, que es una hormona esencial para el organismo. Nuestro grupo ha demostrado, mediante estudios genético-poblacionales, que al menos algunas de las mutaciones responsables de la despigmentación, se encuentran favorecidas por la selección natural en poblaciones europeas y que estas mismas mutaciones están asociadas a un mayor riesgo de padecer melanoma cutáneo. En colaboración con otros equipos, también hemos identificado variantes genéticas de pronóstico, que nos ayuden a determinar el riesgo de que un tumor pudiera ser metastático o no. En esta línea, hemos participado en la creación de una patente (Method for the diagnosis and Prognosis of Skin Melanoma) (EP3051291-A1).

 

¿Qué aplicación pueden tener esos descubrimientos?

Un proyecto reciente sobre el análisis del genoma de poblaciones medievales del País Vasco que vivieron durante la Pequeña Edad de Hielo (PEH, siglos XIV-XIX), nos ha permitido detectar una correlación entre mutaciones del ADN mitocondrial y algunas enfermedades reumáticas como las espondiloartropatías (enfermedades inflamatorias autoinmunes de la columna vertebral). Pensamos que en situaciones climáticas adversas, se verían favorecidos los individuos portadores del linaje mitocondrial H, ya que confiere una ventaja a la hora de la obtención de energía de la dieta pero en contrapartida aumenta el estrés oxidativo, favoreciendo el desarrollo de patologías reumáticas. Podemos de esta forma proponer, que la elevada prevalencia del linaje mitocondrial H en las poblaciones europeas actuales guarda relación con situaciones climáticas como la PEH y posiblemente las glaciaciones cuaternarias.

Asímismo, nuestra investigación sobre la despigmentación de la piel de Homo sapiens, como adaptación a latitudes con menor irradiación solar que la cuna africana, nos permite conocer los retos medioambientales a los que hemos tenido que hacer frente, y cuales han sido los mecanismos que hemos desarrollado para sobrevivir como especie

Luego en términos evolutivos, podemos decir que ciertas enfermedades (reumatismos, cáncer de piel) son el coste que tuvo que pagar el ser humano para sobrevivir en periodos climáticos o ambientes especialmente adversos.

  

¿Que importancia tiene en su grupo la colaboración interdisciplinar?

La investigación en biología evolutiva humana requiere un abordaje transversal en el que están implicadas diversas disciplinas, siendo frecuentes en nuestro grupo  los proyectos con investigadores de otras áreas  como Arqueología, Inmunología, Dermatología, Reumatología y Biología Celular. Además, nuestra investigación resulta de interés a nivel de Instituciones, como Patrimonio Histórico del Gobierno Vasco, Ertzaintza y Jakiunde (Academia de las Ciencias, de las Artes y de las Letras). También colaboramos con diversas empresas (Tecnalia, Progenika Biopharma, Noraybio).

 

¿Cuáles son sus próximos retos?

El análisis de genomas completos, tanto de poblaciones actuales como del pasado, para resolver cuestiones evolutivas y biomédicas. En el área de la paleogenómica, nuestro reto es la secuenciación del genoma de especies humanas arcaicas y en el aspecto biomédico, nuevos abordajes en el estudio de patologías como melanoma y reumatismos, con fines pronósticos y de tratamiento.

 

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