GENYO

11 Feb, 2020 | Genética, I+D+i Enero 2020 ABC

“El proyecto 3TR quiere mejorar los tratamientos contra enfermedades autoinmunes”

 

Dra. Marta Alarcón Riquelme

investigadora de GENYO

 

El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO) es un centro de carácter mixto participado por la Junta de Andalucía (a través de las consejerías de Salud y Economía y Conocimiento), la Universidad de Granada y la compañía farmacéutica Pfizer. Se trata del primer centro de este tipo de ámbito nacional que tiene como objetivo investigar acerca de la base genética de las enfermedades. Una de las estructuras de investigación de GENYO es el grupo de ‘Genética de enfermedades complejas’, al frente del cual se halla la Dra. Marta Alarcón. Hablamos con ella para conocer los proyectos que tiene en marcha.

UNA PROFESIONAL CON EXPERIENCIA

La Dra. Alarcón atesora una larga experiencia en medicina, inmunología y genética. “Durante más de 20 años de carrera investigadora –explica– me he centrado en la identificación de la base genética del lupus eritematoso sistémico como primer paso para comprender cómo estos genes conducen a anormalidades celulares que pueden conducir a una patología clínica”. Licenciada en Medicina por la Universidad de LaSalle (UNAM, México), Marta Alarcón cursó su doctorado en inmunología en la Universidad de Estocolmo y ejerció como Catedrática en la Universidad de Uppsala (también en Suecia), labor que compaginó con la investigación tanto en aquel país como en Estados Unidos, trabajando a tiempo parcial en GENYO hasta 2015.

¿Cuándo se puso en marcha el grupo que coordina?

El grupo de Genética de enfermedades complejas nació en el año 2011, coincidiendo con mi incorporación al centro tras muchos años de trabajo en Suecia. Desde entonces hemos trabajado especialmente en el ámbito del conocimiento y la investigación de las enfermedades autoinmunes con dos grandes proyectos europeos: Precisesads, que finalizó el pasado mes de enero, y 3TR, que se encuentra en su fase inicial. La solicitud de fondos europeos conlleva un trabajo muy arduo e importante un proceso en el que me gustaría destacar el apoyo de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía.

 

¿En qué consistió Precisesads?

Precisesads es un proyecto en que han participado 12 países europeos, más de veinte centros universitarios, dos pymes y cinco industrias farmacéuticas que tiene como objetivo estudiar la situación de pacientes con enfermedades autoinmunes muy debilitantes, como el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica o escleroderma, la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, el síndrome antifosfolipídico primario y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo, así como pacientes que no han recibido diagnóstico alguno porque no cumplen con los criterios clínicos establecidos.

 

¿Con qué objeto?

Se estudiaron los casos de 2.500 pacientes con diversas enfermedades autoinmunes para recoger datos no solo sobre sus síntomas clínicos, sino sobre todo sobre las causas desde un punto de vista molecular. La intención es, a partir de la información, segmentar las enfermedades en función de sus marcadores moleculares para orientar al área clínica a la hora de ofrecer un tratamiento más eficaz, ya que a partir de las muestras de sangre se pueden determinar grupos de individuos con rasgos moleculares comunes.

¿En que fase se encuentra el proyecto?

Como le decía, finalizó en enero de 2019. Ahora mismo, tras patentar algunos de los resultados obtenidos, estamos en fase previa para la publicación de los resultados. Mientras tanto, nuestro segundo proyecto es, de alguna manera, una continuación de Precisesads pero estudiando más a fondo los mecanismos de no respuesta al tratamiento.

 

¿Cuál es la finalidad del proyecto 3TR?

Para empezar, la diré que es un proyecto enmarcado en el contexto Think Big (Pensar a lo grande), lo que significa que su dimensión es mucho mayor que la de Precisesads. Se trata del mayor proyecto en el área de inmunología impulsado por la Iniciativa de Medicinas Innovadoras 2 (IMI2) y tiene como reto mejorar el modo en que se trata a los pacientes que no responden al tratamiento en siete enfermedades mediadas por el sistema inmunológico: lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, esclerosis múltiple, enfermedad inflamatoria intestinal (incluida la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn), asma y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

¿Qué papel juega GENYO en este programa?

3TR es la conjunción de cuatro subproyectos que se presentaron a 4 sub-convocatorias públicas del programa IMI2. Nos presentamos y obtuvimos dos, una de las cuales nos otorgó la capacidad de liderar y coordinar todo el proyecto conjunto que a partir de entonces se llamó 3TR. La estructura de 3TR tiene dos áreas de trabajo fundamentales: una es la de las enfermedades (lupus, artritis reumatoide, esclerosis múltiple, enfermedades intestinales y respiratorias) y la otra el análisis de perfiles multiómicos que estudiarán de forma integrada los perfiles moleculares de las células y los tejidos sanguíneos y los microbiomas intestinales y salivales y su relación con la evolución de las enfermedades enfocado primordialmente en los efectos de los tratamientos y la no respuesta a los mismos. También conjuga estudios clínicos ya iniciados que incluiremos al seguimiento prospectivo de pacientes, de allí la necesidad de larga duración del proyecto. Queremos incorporar los conocimientos que obtuvimos en Precisesads para progresar hacia unos tratamientos más personalizados y eficaces en este tipo de enfermedades.

 

¿Cuál es el timing de trabajo del proyecto?

El proyecto 3TR reúne a 69 socios de 15 países europeos, entre los que hay centros de investigación, universidades, pymes y empresas farmacéuticas. Se trata de un proyecto de 7 años de duración –poco habitual, puesto que suelen ser más breves– con 80 millones de euros de financiación, la mitad de las cuales son aportados por la Unión Europea y el resto (en especie) por la industria farmacéutica, con Sanofi como líder.  Mover toda esa estructura no es sencillo, pero ya hemos conseguido establecer las bases para comenzar a trabajar y coordinarnos.

UN CENTRO PIONERO

GENYO constituye el primer centro de ámbito nacional dedicado a la genómica que integra a la administración pública, a la universidad y al sector empresarial biotecnológico y farmacéutico, lo que permite un enfoque integral en todas las fases de la investigación, desde la generación del conocimiento hasta su desarrollo en aplicaciones clínicas y farmacológicas, y el desarrollo de nuevos proyectos y servicios para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades asociadas a la variabilidad genética humana, como el cáncer, las enfermedades raras, las autoinmunes, la diabetes, la hipertensión o las enfermedades degenerativas. Ubicado en Granada, GENYO nació con la intención de convertirse en un centro de referencia a nivel internacional donde se desarrolle una investigación de excelencia en el espacio de convergencia e interacción de la genómica aplicada a la salud.

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