“Las personas deben gestionar su salud y prevenir riesgos de enfermedad en base al conocimiento de su genoma”

 

Dr. Ramón Cacabelos

Dr. Ramón Cacabelos

 

El Dr. Ramón Cacabelos es Catedrático de Medicina Genómica, Presidente del Grupo EuroEspes y Presidente de la World Association of Genomic Medicine. Desde el Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica, en A Coruña, lidera una medicina de vanguardia desde hace casi tres décadas contra las enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer y Parkinson) que hoy representan el principal problema de salud cerebral en los países desarrollados.

Dr. Cacabelos, ¿la población es realmente consciente de la importancia que tiene la medicina genómica?

El impacto mediático del genoma humano y la presencia en los medios de nuevos hallazgos genéticos a diario ha hecho que en la última década la gente perciba que los avances más relevantes de la medicina actual vienen de la mano de la genómica y muchos empiezan ya a interesarse por la información que su genoma puede aportar a su salud personal y familiar.

 

¿Qué beneficios aporta la medicina genómica?

Fundamentalmente, fortalece los tres pilares de la medicina: Etiología, Diagnóstico y Tratamiento. En cuanto a la etiopatogenia o conocimiento de las causas de las enfermedades, de las cuales sólo se conoce un 10% actualmente, la medicina genómica, mediante la genómica funcional y estructural, la epigenética y ciencias satélites (transcriptómica, proteómica, metabolómica) permite conocer mejor por qué enfermamos; y esto es fundamental para poder diagnosticar mejor y tratar mejor. En diagnóstico, los nuevos biomarcadores permiten diagnosticar con años de antelación el riesgo de padecer enfermedades y, por lo tanto, hacer prevención; y el tratamiento, que ahora se hace a granel, basado en protocolos no siempre óptimos, ya se puede personalizar de forma mucho más eficiente.

 

¿Estamos hablando sin duda de la medicina del futuro?

Ineludiblemente. Ya es un presente en marcha cuyas ventajas estamos aplicando para combatir las enfermedades más prevalentes (corazón, cáncer, cabeza), que representan el 80% de la morbimortalidad en los países desarrollados.

 

¿Conociendo el genoma se puede saber por adelantado qué enfermedades vamos a desarrollar en un futuro?

La genómica nos muestra los defectos estructurales de nuestro ADN (o genes) que pueden dar lugar a una enfermedad concreta. El que esos genes defectuosos se manifiesten a lo largo de nuestra vida causando un problema de salud depende de la epigenética (que permite o reprime que los genes se expresen y es una especie de lenguaje entre el genoma y el ambiente) y de multitud de factores medioambientales relacionados con nuestro género de vida, alimentación, tóxicos, etc.

¿Por lo tanto podríamos prevenirlas y evitarlas?

Hoy por hoy es la única fuente de información científica fiable que permite a la medicina predecir riesgos y evitarlos mediante la implantación de programas preventivos. La identificación precoz del riesgo es condición esencial para intervenir profilácticamente. El que logremos o no evitar la enfermedad va a depender de la eficacia de las fórmulas preventivas que se implanten; pero en el peor de los casos, el lograr que una enfermedad se retrase solo un año supone reducir su prevalencia nacional en más de un 30%; y esto tiene una repercusión sociosanitaria y socioeconómica impresionante.

 

¿Y la farmacología personalizada también es un hecho?

A día de hoy los procedimientos más avanzados de la medicina genómica son el diagnóstico molecular y la farmacogenética, que ya estamos aplicando en enfermedades del cerebro, cáncer y patologías cardio y cerebrovasculares; también en cirugía, especialmente con el uso de anestésicos y analgésicos. Mediante la farmacogenética podemos personalizar el tratamiento farmacológico y dar a cada paciente el fármaco más adecuado en la dosis correcta para evitar efectos indeseables, toxicidad o falta de eficacia.

 

¿Cómo se consigue esto?

Conociendo los genes que codifican enzimas y proteínas responsables del procesamiento de un fármaco desde que lo tomamos hasta que lo eliminamos. Hay cinco categorías de genes involucrados en el proceso farmacogenético: genes patogénicos, relacionados con la causa de la enfermedad; genes mecanísticos, relacionados con el mecanismo de acción del fármaco; genes metabólicos, que metabolizan el fármaco en el hígado y en otros tejidos; genes transportadores, que son los que codifican los transportadores que permiten que un fármaco alcance su diana (en el cerebro, en un tumor, etc.); y genes pleiotrópicos, que participan en multitud de reacciones bioquímicas que ocurren en nuestro organismo cuando tomamos un medicamento. En la población española, solo un 20% metaboliza con normalidad el 60-80% de los fármacos de uso común. Ello quiere decir que, cuando damos un fármaco a granel, lo más probable es que en más de la mitad de los casos hagamos daño, causando toxicidad, o no hagamos nada, en términos de eficacia.

 

Sabemos que el Centro de Investigación Biomédica EuroEspes ha sido pionero en la implantación de procedimientos farmacogenéticos a nivel mundial. ¿Qué es la Tarjeta Farmacogenética Inteligente que Ud. y su equipo han desarrollado?

La Tarjeta Farmacogenética EuroEspes es un instrumento digital, que contiene el perfil farmacogenético de cada paciente y una base de datos con los fármacos que se usan en el mundo. Con esta Tarjeta cualquier usuario sabe si lo que toma es correcto o no; y cualquier médico sabe lo que debe prescribir y lo que su paciente nunca debe tomar.

 

Dr., usted es un referente mundial en cuanto a enfermedades del sistema nervioso central, envejecimiento y demencia. ¿Está comprobado que el Alzheimer sea una enfermedad detectable genéticamente?

Que el Alzheimer tiene un componente familiar se sabe desde que Alzheimer descubrió la enfermedad en 1906. Hace casi 30 años se empezaron a descubrir genes relacionados con el Alzheimer y hoy se conocen más de 600 genes humanos asociados a esta enfermedad. Mediante el análisis genómico global o selectivo podemos identificar factores de riesgo de alta fiabilidad, tanto con fines diagnósticos como terapéuticos.

 

Sabemos que el Alzheimer no se puede curar, pero ¿se podría llegar a prevenir?

La enfermedad de Alzheimer, aunque se manifiesta en épocas tardías de la vida, en realidad está minando el cerebro de las personas a riesgo 20 ó 30 años antes de dar síntomas. Cuando se manifiesta han muerto ya tantas neuronas que ningún fármaco es eficaz; es imposible resucitar neuronas con productos químicos. Esto es lo que hace al Alzheimer incurable. Por ello, la única forma de intervenir eficazmente sobre esta enfermedad es interceptar su curso muchos años antes de que se manifieste para que las neuronas no mueran. En este sentido estamos desarrollando vacunas y otras estrategias preventivas que nos permitan proteger a la población a riesgo y con ello retrasar la aparición de la enfermedad lo más posible o, en el mejor de los casos, evitarla. Por lo tanto, la única forma de vencer al Alzheimer es con prevención y profilaxis multifactorial en las personas vulnerables.

La sociedad cada vez es más longeva, eso significa que las posibilidades de padecer una enfermedad como el Alzheimer o la demencia son cada vez más numerosas… ¿Existe un plan por parte de los gobiernos ante esta problemática?

Existen multitud de planes custodiales para la población discapacitada, pero todavía carecemos de planes preventivos eficaces. Detrás de todo hay un problema económico grave, sin solución aparente en ningún país.

 

¿Qué podríamos hacer a título personal cada individuo para poder “ayudar” a frenar el avance de este tipo de enfermedades?

La sociedad tiene que tomar conciencia de que la salud es un bien que cada uno debe administrar con responsabilidad y que nuestra vejez será el resultado de la debilidad o fortaleza de nuestro genoma y de lo bien o mal que hayamos sabido gestionar nuestra vida con anterioridad. La genómica nos permite conocernos mejor y actuar en consecuencia.

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