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Empecemos por aclarar que hablamos de un grupo de enfermedades metabólicas raras, hereditarias, llamadas porfirias, y que la porfiria aguda hepática (PAH) es un subtipo dentro de esa familia de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por ataques potencialmente mortales y que, en algunas personas, presentan manifestaciones debilitantes crónicas que repercuten negativamente en el funcionamiento diario y en la calidad de vida de los pacientes. Existen cuatro tipos de porfiria aguda hepática:
- Porfiria intermitente aguda.
- Porfiria variegata.
- Coproporfiria hereditaria.
- Porfiria por deficiencia de ALAD.
Uno de los graves problemas de la PAH es su diagnóstico, ya que los síntomas de esta enfermedad a menudo se parecen a los de otras enfermedades de tipo gastrointestinal, ginecológica, y neurológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden conducir a hospitalizaciones o intervenciones quirúrgicas u otros procedimientos innecesarios. El diagnóstico incorrecto es frecuente y las personas con porfiria aguda hepática pueden esperar años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado. Se ha calculado, de hecho, que muchos de estos pacientes pueden tardar hasta una media de quince años en ser diagnosticados con la enfermedad.
    

¿Qué efectos produce la PAH en el cuerpo?

En personas con una mutación genética para la PAH, una de las enzimas en la síntesis del grupo hemo no funciona debidamente. El grupo hemo es fundamental para nuestro organismo y es necesario para que nuestro cuerpo funcione correctamente. La vía del grupo hemo está controlada por una enzima llamada ALAS1. Cuando aumenta la actividad de esta (ALAS1), la enzima defectuosa se satura y no puede mantener el ritmo. Esto origina una acumulación de toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinogeno (PBG) en el hígado, que se liberan a todo el cuerpo. Estas dos enzimas son perjudiciales para las células nerviosas y se han asociado a los síntomas y los ataques de porfiria aguda hepática.
    

¿A quién afecta la PAH?

La porfiria aguda hepática afecta a personas de todas las razas, etnias, edad o género. Esto, en principio, es así. Sin embargo, la mayoría de los casos afectan a mujeres entre la segunda y la cuarta década de la vida. El 83% de las personas con porfiria aguda hepática son mujeres y no todas las personas que tienen una mutación genética de la porfiria aguda hepática desarrollan síntomas.
    

¿Cómo se experimenta la PAH?

Los ataques agudos de porfiria aguda hepática pueden ser potencialmente mortales, como ya se ha dicho, y pueden durar días. Sin embargo, estos ataques agudos no son el único signo de porfiria aguda hepática, puesto que algunas personas con esta enfermedad también presentan manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos, incluso cuando no están teniendo ataques. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico.
Debido a que los síntomas de la porfiria aguda hepática pueden ser similares a los de muchas otras enfermedades, conocer los múltiples síntomas de esta enfermedad puede ayudar al médico a identificarla lo antes posible. Reconocer los síntomas es un primer paso crucial para comprender la enfermedad y saber cómo reducir la probabilidad de sufrir los ataques.
    
    
www.livingwithporphyria.eu/es está patrocinado y es propiedad de Alnylam Pharmaceuticals con el propósito de dar a conocer la enfermedad. El contenido es educacional y no sustituye al consejo profesional. Alnylam recomienda acudir a un profesional sanitario para un adecuado diagnóstico o manejo de la enfermedad.