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Alexion Pharma

Diagnóstico precoz, principal reto de los pacientes con SHUa

Web
Medio de Prensa: La Razón

Fecha de publicación

24/09/2022

Versión online o papel publicada por el medio en su página web o tirada nacional

En el marco del Día Mundial, analizamos los retos a los que se enfrentan los pacientes de Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una enfermedad rara que es diagnosticada a 90 españoles cada año.

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico es una enfermedad genética y crónica que puede perjudicar progresivamente órganos vitales, como los riñones, a causa de los daños en las paredes de los vasos sanguíneos y la formación de trombos de sangre.
    

Cuando el sistema del complemento se descontrola

El SHUa se produce cuando el sistema del complemento, una parte del sistema inmune del organismo, se activa de forma incontrolada y ataca a sus propias células sanas. La enfermedad puede provocar un fallo repentino de los órganos o una disfunción progresiva a lo largo del tiempo, lo que puede derivar en la necesidad de diálisis y/o un trasplante renal e incluso puede llegar a provocar la muerte.
Según explica el Dr. Enrique Morales, Jefe del servicio de nefrología en el Hospital 12 de Octubre, el SHUa “presenta una sintomatología caracterizada por la tríada de anemia hemolítica microangiopática no inmune, trombocitopenia y fracaso renal agudo”. Estas manifestaciones pueden abarcar multitud de síntomas, desde la función renal alterada, pasando por síntomas cardiovasculares, como infartos o presión arterial elevada, síntomas neurológicos, como accidentes cerebrovasculares o convulsiones, síntomas pulmonares, como la trombosis, o complicaciones gastrointestinales.
    

La importancia de diagnosticar a tiempo

Los expertos aseguran que el principal reto en SHUa es la necesidad de diagnosticar de forma temprana la enfermedad. En palabras del Dr. Morales, “el diagnóstico precoz es necesario para poder establecer un tratamiento lo antes posible y evitar que el paciente acabe desarrollando una patología renal crónica que acabe en diálisis, o en el peor de los casos, en el fallecimiento”.
El SHUa se presenta en múltiples ocasiones de manera repentina, y con frecuencia el paciente acude en primera instancia al servicio de urgencias donde se le diagnosticará en función de su cuadro clínico. Pero el SHUa también puede desencadenarse asociado a distintas circunstancias, como la administración de un nuevo fármaco, un embarazo o una infección, por lo que también es posible que los pacientes acudan en primer lugar a los especialistas correspondientes y “por esto, uno de los grandes retos es que las distintas especialidades conozcan esta patología y sepan establecer su diagnóstico”, apunta el Dr. Morales.
Por su parte, el Dr. Carlos Macedo, Director Médico en Alexion para España y Portugal, afirma que contribuir a la formación es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, “por ello, desde Alexion ofrecemos a los médicos programas de formación que les ayuden a aumentar la sensibilización y la comprensión de las enfermedades raras y ultra-raras que tratamos, como es el caso del SHUa”, señala.
Desde la Asociación de pacientes Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), Francisco Montfort, presidente y padre de un niño con SHUa, también ha destacado la importancia de la formación y recuerda que, al tratarse de una enfermedad rara, los pacientes también pueden llegar a sentirse desamparados y necesitan información para seguir adelante.
Las asociaciones tienen un papel crucial como punto de información y asesoramiento al paciente y, con frecuencia, impulsan iniciativas enfocadas a la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Es el caso de ASHUA, donde les enseñan a los afectados las precauciones que deben tomar, a gestionar su nueva situación familiar y también laboral, dos situaciones que también se ven afectadas. “En ASHUA formamos parte del día a día de los pacientes, resolviendo dudas y ayudando también desde nuestra propia experiencia” formando una gran familia con la ayuda también de los doctores, explica Francisco Monfort.
    

Nuevos horizontes

Desde el punto de vista terapéutico, los expertos aseguran que se han producido numerosos avances en el abordaje de la enfermedad. La aparición de los inhibidores del complemento ha cambiado la evolución del SHUa. Como indica el Dr. Morales, “actualmente podemos contar con un anticuerpo monoclonal que bloquea el C5 y evita la formación del complejo ataque de membrana y esto, ha supuesto una revolución en el mundo del SHUa porque ha disminuido drásticamente la mortalidad y ha recuperado a los pacientes de la diálisis”.
Como concluye el Dr. Macedo “desde Alexion llevamos 30 años trabajando en el desarrollo de soluciones innovadoras que mejoren la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras como el SHUa. Los avances alcanzados en los últimos años en esta patología son realmente importantes, pero desde la industria farmacéutica debemos ser fieles a nuestro compromiso y afrontar el reto de seguir investigando y desarrollando nuevas soluciones terapéuticas que ayuden a cambiar sus vidas y las de sus familiares”.

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El diagnóstico precoz del SHUa es necesario para evitar que el paciente acabe desarrollando una patología renal crónica que acabe en diálisis, o en el peor de los casos, en el fallecimiento
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Alexion ofrece a los médicos programas de formación para aumentar la sensibilización y la comprensión de enfermedades raras y ultra-raras como el SHUa

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