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SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.

SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.

La empresa biotecnológica Sistemas Genómicos, S.L sigue avanzando en el diagnóstico de las enfermedades genéticas. Mediante el estudio del Exoma Completo -Whole Exome (WE)-, se pueden secuenciar y analizar todos los genes del genoma (alrededor de 23.000) en un corto espacio de tiempo.

Sector/es: Biotecnología y microbiología.

Datos contacto de SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.

DirecciónRonda G. Marconi, 6 Parque Tecn. De Valencia - Ademuz (Valencia/València) - 46980 - España
Teléfono 902 364 669
E-Mail Sitio web www.sistemasgenomicos.com

Descripción de SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.

Sistemas Genómicos hace realidad la secuenciación del Exoma

Los primeros exomas que se han estudiado en Sistemas Genómicos han sido para la búsqueda de un nuevo gen responsable de la Anemia de Fanconi, una enfermedad monogénica que sigue un modelo de herencia recesivo y que es muy heterogénea desde el punto de vista genético (al menos 14 genes diferentes). Este proyecto, liderado por el Dr. Jordi Surralles (Universidad Autónoma de Barcelona) está secuenciando una familia que no presenta mutación en ninguno de los genes conocidos. La Lda. Sheila Zúñiga, del Departamento de Bioinformática de la empresa, explica que “los resultados finales están en la última fase del procesamiento bioinformático para seleccionar los mejores genes candidatos, para después abordar el estudio funcional mediante herramientas de biología molecular”. Sistemas Genómicos es la primera empresa privada española que hace un estudio de estas características en una enfermedad genética humana.

Inversión en tecnología
Para ofrecer este avance tecnológico en España, Sistemas Genómicos apostó e invirtió en el año 2008 en una tecnología de secuenciación masiva: Next Generation Sequencing (NGS). Así, la empresa acompaña esos equipos con herramientas bioinformaticas de análisis que permiten interpretar los miles de resultados que se generan. La dificultad que implica el manejo de un volumen de datos nunca alcanzado con ninguna otra tecnología hizo necesario el desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas que permitieran afrontar este reto. La Dra. Victoria Fernández, del Departamento de Nuevas Tecnologías de Sistemas Genómicos, nos cuenta que “después de dos años de mucho trabajo, hoy podemos ofrecer una aplicación biotecnológica de gran impacto en el diagnóstico genético, con precios muy competitivos y en un corto espacio de tiempo”.

Aplicaciones de la secuenciación

La secuenciación completa permite distintas aproximaciones biológicas y distintas aplicaciones:
- Identificar nuevos genes, responsables de enfermedades de base genética desconocida.
- Es un avance en la farmacogenética y farmacogenómica, al poder identificar nuevas dianas terapéuticas (medicina personalizada).
- Avance en la epigenética y genética del cáncer, puesto que abre un camino para descubrir nuevos genes en cáncer.
- Puede ayudar a mejorar en el conocimiento de enfermedades muy comunes como diabetes, obesidad, esclerosis múltiple, artritis reumatoide, etc.
- Dar respuesta a las mutaciones “de novo”, que no han sido heredadas de los padres y con ello progresar en el conocimiento de enfermedades como el autismo, cardiopatías congénitas, etc.
- Además, se pueden diagnosticar en un mismo análisis todos los genes de enfermedades que presentan una gran heterogeneidad genética mediante el desarrollo de chips que secuencian a la vez dichos genes, como ocurre en la muerte súbita, donde se han descrito más de 70 genes.

Publicaciones prensa SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.

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Especial Bioecnología

30 de septiembre de 2010
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