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ICO - Institut Comtal d’Oftalmologia

ICO - Institut Comtal d’Oftalmologia

En los últimos años la genética viene abriendo un nuevo campo de trabajo en oftalmología. En ese marco, tiene especial relevancia la genética de glaucoma, de la que hablamos con el Dr. David Andreu, director médico del ICO, centro de referencia a nivel europeo en esta materia. El ICO cubre todas las especialidades en Oftalmología, ofreciendo además un servicio de urgencias 24h, muy valorado sobre todo entre los pacientes operados: la tranquilidad de estar, a todas horas, en buenas manos.

Sector/es: Medicina-Salud, Oftalmología.

Datos contacto de ICO - Institut Comtal d’Oftalmologia

DirecciónVia Augusta 48-54, 2n - Barcelona (Barcelona) - 08006- España
Teléfono 934 155 637
E-Mail Sitio web www.icoftalmologia.es

Descripción de ICO - Institut Comtal d’Oftalmologia

 

“La genética del glaucoma aporta un valioso conocimiento para la toma de decisiones”

Doctor, ¿cómo se define el glaucoma y qué se entiende por genética del glaucoma?

El glaucoma es una enfermedad del nervio óptico, generalmente asociada a presión intraocular alta. Existen formas de glaucoma congénito y juvenil, pero la población que se ve mayoritariamente afectada por el glaucoma ha pasado la frontera de los 40 años. El tratamiento de inicio suele ser médico, mediante colirios que deben instilarse de forma continuada para conseguir la presión ocular adecuada  para cada ojo. Ante el fracaso del tratamiento médico, sea por ineficacia o bien por intolerancia, se dispone de tratamiento con láser o bien de diferentes modalidades de tratamiento quirúrgico.

La visión que se pierde por glaucoma no es recuperable, por lo que es muy importante su diagnóstico precoz. En este cometido, la genética del glaucoma cobra relevancia. Los estudios genéticos sobre el glaucoma son esenciales para poder establecer el papel de los genes en el mecanismo causal de la enfermedad. Al identificar el gen responsable del glaucoma en un individuo determinado podemos ofrecer, tanto al paciente como a miembros afectados de su familia, un pronóstico visual a corto y largo plazo, y detectar nuevos miembros de la familia afectos en etapa aún pre sintomática . De esta manera podemos anticiparnos al futuro de la enfermedad modificando precozmente nuestra actitud terapéutica.

Esto es, información para decidir…

Efectivamente: nos aporta conocimiento para la toma de decisiones en múltiples frentes. Por ejemplo, si sé que tengo un glaucoma congénito muy severo, sabré que existe la posibilidad real de transmitir esa enfermedad a mis hijos y, por tanto, valorar si quiero correr o no el riesgo. Saber que tengo un determinado gen de glaucoma muy agresivo me puede llevar también a decidir operarme antes, sin perder tiempo con el tratamiento farmacológico (lo normal es llegar a la cirugía cuando el tratamiento con fármacos ha fracasado), lo que además supone un importante ahorro de gasto sanitario. Pero hay más: la genética del glaucoma también “dice” al oftalmólogo qué fármaco puede ser más efectivo para tratar mi glaucoma, lo que permite elegir la mejor terapia para cada paciente, en el marco de una medicina personalizada. Y como además la genética del glaucoma aporta información sobre el pronóstico de la enfermedad,  se pueden programar las revisiones con mayor o menor frecuencia, según sea necesario. En definitiva, la detección de una mutación en los principales genes causantes de glaucoma es beneficiosa para valorar mejor la gravedad de la enfermedad, el pronóstico o incluso elegir el mejor tratamiento a través del conocimiento genético.

¿Cómo se realiza el estudio? ¿A qué perfil de pacientes se recomienda realizarlo?

El estudio genético del glaucoma se realiza a través de una muestra de sangre, que nos permite saber si un paciente tiene los genes conocidos responsables y asociados al glaucoma. Está orientado a cualquier persona que tenga un antecedente familiar de glaucoma o que esté preocupada por su riesgo de padecer la enfermedad. Acudiendo a nuestra Unidad de Genética podrá saber si tiene marcadores de glaucoma grave o precoz.

El ICO se ha posicionado como centro de referencia en Europa en el estudio genético del glaucoma…

Sí. Y es así porque somos el centro que mayor experiencia acumula en este tema, gracias a un estudio a nivel nacional que venimos realizando desde hace varios años: el Estudio Metacéntrico Español para la Investigación Genética en el Glaucoma (EMEIGG), desarrollado por la Dra. Elena Millà, Jefa de la Unidad de Genética del ICO y la Dra. Susana Duch, Jefa de la Unidad de Glaucoma del ICO, y cuyos datos actualizamos de manera periódica para poder revertir ese conocimiento en los estudios genéticos que después realizamos a nuestros pacientes.

En nuestra web www.icoftalmologia.es pueden obtener más información de todos nuestros servicios y tratamientos

Publicaciones prensa ICO - Institut Comtal d’Oftalmologia

LA VANGUARDIA : Es un diario de información general, perteneciente al Grupo Godó. Cuenta con corresponsales propios en las principales 
ciudades de todo el mundo.

Oftalmología

26 de septiembre de 2012
Oftalmología


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