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Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid

Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid

Ubicado en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, adscrito a la Universidad Complutense, el Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes lleva quince años investigando los mecanismos genéticos subyacentes a estas dolencias, con la vista puesta en el tratamiento y el diagnóstico individualizado. Su trabajo está avalado por 132 publicaciones en revistas internacionales de prestigio en el ámbito de la genética y de la inmunología.

Sector/es: Investigación y desarrollo.

Datos contacto de Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid

DirecciónSin municipio (Sin provincia) - España
E-Mail

Descripción de Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid

Hemos contribuido a demostrar la existencia de un sustrato genético común en distintas enfermedades autoinmunes

¿Cuál fue el origen del grupo?
Inicialmente estudiamos las enfermedades autoinmunes desde una perspectiva celular y ya en 1995 vislumbramos la importancia de la genética en su aparición. Las nuevas técnicas de biología molecular nos permitieron avanzar en el estudio de los genes y fuimos abandonando las líneas celulares. Nuestra financiación pública y privada (Fundaciones: Areces, Mutua Madrileña, Martín Escudero…) permitió comprar nuevos equipos y posteriormente el Hospital a través de su Fundación de Investigación adquirió infraestructuras compartidas con servicios médicos de otras especialidades. El pequeño grupo de dos personas fue creciendo y en la actualidad ha incorporado a los Dres. Núñez, Santiago, Varadé y Vigo, todos ellos contratados por el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS).

¿Con qué objetivos nació?
Queríamos profundizar en cómo y por qué se producían las enfermedades autoinmunes, patologías complejas y poligénicas cuya causa era desconocida. Empezamos estudiando una sola, la enfermedad celiaca, de la que somos referencia para el diagnóstico genético. Ahora abarcamos también enfermedad inflamatoria intestinal, esclerosis múltiple, artritis reumatoide, diabetes tipo 1, deficiencia de IgA y acalasia. Hoy en día sabemos que estas siete enfermedades comparten ciertos mecanismos etiológicos, por lo que se encuentran genes de susceptibilidad comunes.

¿Qué ventajas aporta investigar en un hospital?
En primer lugar, poder establecer colaboraciones con otros servicios médicos (Neurología, Digestivo, Reumatología, Pediatría…), lo que permite un acceso más fácil a los diagnósticos y a las muestras biológicas. De esta forma conseguimos verificar lo que entonces era una hipótesis, ahora ya admitida gracias a la aportación de grupos internacionales: la presencia de un sustrato genético común entre algunas enfermedades autoinmunes. En segundo lugar, mantener el flujo continuo de información entre investigadores y clínicos, con el objetivo de que estos hallazgos se trasladen con mayor facilidad al ámbito terapéutico.

¿Ha sido ese su mayor logro?
Efectivamente, hemos contribuido decisivamente a descifrar el fondo genético que confiere predisposición a estas enfermedades autoinmunes. Las actividades del grupo han trascendido no solo en el contexto nacional, sino también fuera de nuestras fronteras, como reflejan las colaboraciones con grupos internacionales consolidadas en los últimos dos años y conducentes a conclusiones más amplias. Hemos participado en la ratificación de los genes de riesgo identificados en una población determinada, mediante su replicación en poblaciones del mismo origen étnico. En definitiva, el fin último de la investigación sobre el genoma humano es la apertura de nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico personalizado donde los pacientes son los principales beneficiarios.

¿Es ese su próximo objetivo?
La investigación sobre la genética de las enfermedades autoinmunes está empezando a dar sus frutos, haciendo emerger toda una serie de rutas patogénicas involucradas en estas enfermedades. Sería pretencioso anticipar las coordenadas temporales en las que la predicción se convierta en terapia preventiva, si bien coincidimos en que la genética facilitará la precisión diagnóstica y la selección de tratamientos personalizados.

Publicaciones prensa Grupo de Genética de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid

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Especial Madrid Innova

16 de marzo de 2011
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