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Fundació Puigvert

Fundació Puigvert

La Fundació Puigvert, define Esperança Martí, Presidenta de su Patronato, “es un ente privado sin ánimo de lucro cuyo objeto y fines son la expansión y desarrollo de la Urología, la Nefrología y la Andrología”. Realiza actividades asistenciales, de docencia, de formación y de investigación, siendo un Centro de referencia internacional.

Sector/es: Investigación y desarrollo.

Datos contacto de Fundació Puigvert

DirecciónCartagena 340-350 - Barcelona (Barcelona) - 08025- España

Descripción de Fundació Puigvert

La Fundació Puigvert y la investigación genética

En la Fundació, continúa su Presidenta, “la investigación es una función transversal que realizan mayoritariamente los facultativos y todo el personal asistencial. Cuentan para ello, con todos los recursos disponibles en el Área de Actividades Básicas (AAB), que dirige la Dra. Helena Isábal. Esta Área agrupa todos los Servicios Médicos del Centro: Urología, Nefrología, Andrología, Psicología Clínica, Anestesia y Reanimación, Radiología y Laboratorios. Disponen también del Servicio de Documentación Médica, de una Coordinación de Investigación y de un Comité de Ética en Investigación Clínica (CEIC)”.
Entrando en el detalle de las investigaciones que hoy se realizan en la Fundació Puigvert, a continuación nos centraremos principalmente en la investigación realizada en Andrología, de la mano de algunos de sus responsables.

Frecuencia de la infertilidad masculina y principales causas
Hablan sus especialistas

En los países occidentales, alrededor del 7% de los hombres, presentan problemas de fertilidad a lo largo de su vida. La infertilidad masculina –explica el Dr. L. Bassas, Jefe del Laboratorio de Seminología y Embriología de la Fundació Puigvert - “se debe generalmente a problemas de espermatozoides en el ámbito donde éstos se producen: los testículos”.

Doctor Bassas, ¿Qué factores pueden dañar los testículos?
• Muchos, entre los que destacan la criptorquidia (alteración del descenso testicular), los traumatismos, las inflamaciones e infecciones, el déficit hormonal y las anomalías genéticas. Los espermatozoides también pueden estar ausentes o muy disminuidos por obstrucción del tracto urogenital o por la presencia de anticuerpos antiespermatozoides. Gracias a la disponibilidad de distintos análisis de laboratorio y a diversas técnicas de imagen, pueden averiguarse las causas de infertilidad en aproximadamente el 50% de los pacientes. En el 50% restante, la causa se mantiene indefinida y se denomina “infertilidad idiopática”.


¿Qué origen tienen los casos idiopáticos?
• Los casos “idiopáticos” probablemente son de origen genético, ya que el número de genes implicados en la espermatogénesis humana es superior al millar y, hasta el momento, sólo una
pequeña proporción de ellos ha sido identificada.

¿Cuáles son las causas genéticas conocidas?
• Dra. E. Ars, Jefa de Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació: Entre las alteraciones genéticas conocidas, la más común consiste en presentar un cromosoma X adicional, que da lugar al denominado síndrome de Klinefelter. Esta alteración se puede detectar mediante un análisis de los cromosomas denominados cariotipos. La segunda alteración genética más frecuente, causante de infertilidad idiopática, son las microdeleciones del cromosoma Y (la pérdida de una parte del cromosoma masculino) que se producen en regiones específicas del brazo largo del cromosoma Y (Yq), denominadas regiones AZF (AZoospermia Factor).

¿Cómo ayudan estos estudios genéticos a los pacientes con infertilidad?
• Dra. C. Krausz, Asesora en investigación andrológica de la Fundació: El diagnóstico de estas deleciones ayuda a comprender la causa de la disminución o ausencia de espermatozoides, pero además puede predecir si existen o no en los testículos de pacientes, en cuyo eyaculado no se encuentran. Esto es muy importante para evitar procedimientos quirúrgicos innecesarios. Además, si se detecta una deleción AZF en un varón con espermatozoides en su eyaculado, la pareja puede concebir sus propios hijos biológicos con la ayuda de técnicas de reproducción asistida (fecundación in vitro). Pero es importante informar a la pareja que la deleción existente será transmitida a todos sus hijos varones, puesto que cada hombre sólo tiene un cromosoma Y, lo que implica que su hijo varón, tendrá problemas de fertilidad similiares a los de su padre. En algunos países (incluido España), se puede ofrecer a la pareja la posibilidad de seleccionar embriones de sexo femenino.

¿Se estudian estos factores genéticos en los pacientes que consultan en el Servicio de Andrología de la Fundació?
• Dr. Bassas: En la Fundació, desde hace años se analizan el cariotipo de los pacientes y la presencia de deleciones del cromosoma Y como análisis diagnóstico genético de rutina, en todos los varones con pocos espermatozoides (oligozoospermia) o ninguno (azoospermia). El Laboratorio de la Fundació está acreditado por la European Molecular Quality Network para este tipo de análisis. La Fundació es un Centro acreditado por la Academia Europea de Andrología para la formación de
especialistas.

¿Participan ustedes en investigaciones encaminadas a identificar nuevos factores genéticos implicados en la infertilidad masculina?
• En la Fundació se están realizando diversos proyectos de investigación sobre factores genéticos implicados en la criptorquidia y la espermatogénesis anómala. Se han estudiado los aspectos genéticos de la criptorquidia debido a que esta alteración es bastante frecuente (aproximadamente un 4% de los varones recién nacidos la presentan y es un factor de riesgo de infertilidad y también de cáncer de testículo).
Actualmente se están realizando dos estudios pioneros en la investigación relacionada con la espermatogénesis. Uno de ellos, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, persigue definir el papel de la variación en el número de copia de genes localizados en las regiones AZF del cromosoma Y, en pacientes con infertilidad; el otro proyecto, tiene por objeto definir la contribución de alteraciones estructurales del cromosoma X. Estos estudios requieren no sólo de un importante soporte económico sino también de un gran número de pacientes y de controles bien caracterizados. El Servicio de Andrología de la Fundació, al ser el más importante de España, tiene potencial para contribuir sustancialmente al conocimiento de la genética de la infertilidad masculina.

¿Qué tratamientos existen para la infertilidad masculina?
• Desde la introducción de las técnicas de reproducción asistida, una práctica común en muchos centros ha sido ofrecer a los pacientes con infertilidad directamente como única terapia la fecundación in vitro, sin antes realizarles un estudio diagnóstico completo. Esto no es una buena práctica, puesto que el diagnóstico de la causa, es fundamental para decidir si existen o no terapias alternativas. La actuación médica ante la infertilidad, debe priorizar el estudio completo de ambos cónyuges para identificar alteraciones potencialmente corregibles, orientar sobre el pronóstico de cada pareja, diagnosticar patologías relevantes que, además de infertilidad, pueden afectar a la salud de los pacientes, desvelar anomalías genéticas que pueden trasmitirse a los futuros hijos, utilizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y, como hacemos, proporcionar también asistencia psicológica si la pareja agota sus recursos para sobrellevar la situación.
Por la propia naturaleza del hecho procreativo, es preferible actuar con el objetivo de conseguir un embarazo natural siempre que haya posibilidades razonables. De ahí la necesidad de que los equipos de reproducción humana se organicen de manera que distintos especialistas puedan trabajar coordinadamente y compartir información, conocimientos y decisiones. Sólo así puede ofrecerse atención integral y adaptada a la situación de cada pareja.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional? (DPG)
• El DGP es una técnica de reproducción asistida que permite la selección de embriones sanos, libres de una determinada alteración genética. A partir del análisis del DNA de una o dos células de los pre-embriones cultivados in vitro, es posible realizar la caracterización cromosómica, determinar el sexo o detectar mutaciones heredadas de los progenitores.

¿En qué pacientes está indicado este tipo de diagnóstico?
• El DGP está indicado en parejas portadoras de alteraciones cromosómicas (translocaciones cromosómicas, trisomías) y parejas en que uno o ambos miembros son portadores de enfermedades causadas por mutaciones en un sólo gen (monogénicas). En los casos de enfermedades ligadas a los cromosomas (como la Hemofilia A, provocada por una mutación en el cromosoma X), la legislación española permite seleccionar los embriones de un sexo determinado. Para otras mutaciones como las de predisposición al cáncer, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, valora y decide en cada caso si está indicada o no la realización del DGP.

¿Qué experiencia tienen ustedes en este campo?
• La realización del DGP se inició en la Fundació en el año 2001, dentro del Programa de Reproducción Asistida, que se realiza conjuntamente con el Servicio de Ginecología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP). Los resultados obtenidos son muy buenos, de modo que el 41% de las parejas tratadas han conseguido gestación. En los últimos tres años se han priorizado las indicaciones por enfermedades monogénicas. Hay que señalar que la Fundació ha sido el primer Centro de España, autorizado a realizar un ciclo de DGP en una mujer portadora de una mutación que incrementa hasta el 80% el riesgo de sufrir cáncer de mama o de ovario.

El DGP es una técnica novedosa ¿Se limitan ustedes a la práctica clínica o tiene también proyectos de investigación en este campo?
• El Equipo del Programa de Reproducción Asistida (PRA) de la Fundació / HSCSP colabora en proyectos de investigación para el desarrollo de nuevos protocolos y técnicas de DGP. Por otro lado, con la Universitat Autònoma de Barcelona se han realizado los primeros casos clínicos de DGP de doble diagnóstico, genético y cromosómico, lo que permite seleccionar embriones sanos para la mutación parental, cromosómicamente equilibrados.

Vemos que la genética es muy importante ¿realizan otros estudios genéticos?
• Ya se ha comentado que la Fundació dispone de un Laboratorio centrado en el diagnóstico y la investigación de patologías de origen genético. Además del diagnóstico y estudio de las bases genéticas de la infertilidad masculina, trabaja en otras patologías, entre ellas, las enfermedades renales hereditarias.

¿Y qué trabajo realizan?
• La Dra. R. Torra, responsable del Equipo dedicado a estas enfermedades en el Servicio de Nefrología, realiza una tarea global en el manejo de estas enfermedades: diagnóstico clínico y genético, consejo genético, seguimiento del paciente, investigación básica, clínica y ensayos clínicos. Existen más de 50 enfermedades renales hereditarias, todas ellas con una baja frecuencia, excepto la poliquistosis renal autosómica dominante. Algunos ejemplos son: el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, el síndrome nefrótico córtico-resistente, la esclerosis tuberosa... Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, son pocos los nefrólogos y los laboratorios que tienen suficiente experiencia en estas patologías. De aquí que algunos de los estudios genéticos que se realizan en la Fundació, no se hagan en ningún otro Centro del país. Por ello se reciben solicitudes de consulta y envío de muestras para el estudio genético, que provienen de hospitales de toda España y de otros países europeos.

Y en el campo de la urología ¿también realizan ustedes estudios genéticos?
• En los últimos siete años, un equipo de biólogos y urólogos de la Fundació Puigvert y del Hospital Clínic desarrolló un nuevo método de diagnóstico y pronóstico del cáncer de vejiga, basado en el análisis de un panel de 14 genes en muestras de orina de los pacientes. El objetivo de este método es reducir el número de cistoscopias (técnica diagnóstica invasiva que se utiliza todavía en el cáncer de vejiga). Esperamos que éste nuevo método –actualmente en fase de validación en la que participan también otros 3 centros europeos– podrá estar, en dos o tres años, a disposición de los urólogos. Se están estudiando también marcadores moleculares que mejoran el diagnóstico no invasivo del cáncer de próstata. La determinación en suero de los niveles de PSA (antígeno específico de próstata) se ha utilizado ampliamente en todo el mundo aunque tiene el inconveniente de que no es del todo fiable. Es decir, que algunos pacientes con un nivel elevado de este marcador no tienen cáncer de próstata sino que tienen una enfermedad benigna de próstata. Esto crea angustia y hace imprescindible la biopsia de próstata para el diagnóstico correcto. Es por ello que se están investigando marcadores genéticos de este tumor en muestras de orina, para evitar pruebas invasivas a los pacientes.
Por otro lado, señala el Dr. F. Algaba, Jefe del Laboratorio de Anatomía Patológica de la Fundació, en la oncología actual los retos principales se centran en la determinación de la historia natural de los cánceres y su sensibilidad a los nuevos tratamientos. Por ello, en la Fundació se están desarrollando marcadores pronósticos del cáncer vesical en varios proyectos, todos ellos en colaboración con la Unidad de Uro Oncología del Servicio de Urología.

Los recursos son importantes…
• Esperança Martí: Muy importantes. La investigación debe realizarse en equipos pluriespecializados e interestamentales. Ello es imprescindible, como lo es contar con recursos personales, materiales y económicos. De aquí que, para un centro independiente como es la Fundació, sea tan necesario contar con patrocinios que nos ayuden a avanzar en la investigación.

Publicaciones prensa Fundació Puigvert

LA VANGUARDIA : Es un diario de información general, perteneciente al Grupo Godó. Cuenta con corresponsales propios en las principales 
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Especial Calidad de vida

30 de septiembre de 2010
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