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CSIC, Servicio Cántabro de Salud, Asociación HHT España

La HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), más conocida como el Síndrome de Rendu- Osler- Weber es una enfermedad rara, genética, cuya prevalencia es de 1 caso cada 5.000 - 8.000 habitantes y que presenta como síntoma más común el sangrado nasal, que a veces es sólo “la punta del iceberg”…Hoy, España ha dejado de ser una desconocida en materia de su investigación y tratamiento, gracias a médicos del Hospital de Sierrallana (Servicio Cántabro de Salud) y a profesionales del CSIC (Consejo Su

Sector/es: Investigación y desarrollo.

Datos contacto de CSIC, Servicio Cántabro de Salud, Asociación HHT España

DirecciónSin municipio (Sin provincia) - España
Teléfono 902 300 308
Sitio web www.csic.es

Descripción de CSIC, Servicio Cántabro de Salud, Asociación HHT España

La colaboración entre médicos, investigadores y pacientes, abre nuevas esperanzas para el tratamiento de la HHT (Rendu Osler Weber)

La HHT se define por los denominados criterios de “Curaçao”:
1- Presencia de epistaxis (sangrados nasales).
2- Existencia de telangiectasias (mancha “cereza”) en labios, lengua, paladar, pabellones auriculares, pulpejos de los dedos, zona nasal y párpados.
3- Agregación familiar o familiar de primer grado diagnosticado.
4- Afectación de órganos internos: pulmones, cerebro e hígado.


“Para el diagnóstico de la dolencia hay que cumplir al menos 3 criterios y solamente se considera probable en el caso de que haya dos de ellos. El estudio genético y molecular sirve para filiar la mutación causante e identificar pacientes que no cumplen aún todos los criterios clínicos” nos comenta el Dr. Roberto Zarrabeitia, especialista en Medicina Interna del Hospital de Sierrallana en Torrelavega (Cantabria), quien sigue diciendo: “la enfermedad se puede manifestar en la infancia, aunque con la edad habitualmente empeora. Es necesario conocer el grado de afectación interna para evitar complicaciones, por ejemplo en el caso de las malformaciones pulmonares o cerebrales. Para una mejor prevención, se aconseja técnicas de diagnóstico genético al recién nacido, si uno de los dos padres padece HHT y se dispone de su diagnóstico molecular, ”. Por otro lado, las técnicas de selección embrionaria preimplantacional pueden ser útiles para evitar la transmisión a la descendencia”.
Referente a terapias, cada enfermo vive su dolencia de manera diferente, con diversos grados de intensidad dentro de una misma familia, por lo que responderán de manera diferente a: antifibrinolíticos (mejoran la coagulación) o tratamientos hormonales (estrógenos o moduladores de receptores estrogénicos), intervenciones quirúrgicas de cirugía menor: escleroterapia, electrocoagulación o de cirugía mayor: septodermoplastia, técnica de Young o ligadura vascular.
“Es fundamental para el diagnóstico y tratamiento preventivo y sintomático la implicación de un equipo multidisciplinar, compuesto en nuestro caso por profesionales del Hospital Sierrallana y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander”, explica el Dr. Zarrabeitia, que trabaja en el Hospital de Sierrallana en Torrelavega (Cantabria), centro pionero en el diagnóstico y tratamiento de la HHT, que dispone de una unidad propia, la única reconocida en España por la Fundación Internacional HHT.

Raloxifeno “Primer medicamento huérfano para el tratamiento de la HHT”
En el CSIC se ha logrado la calificación de “Medicamento Huérfano” por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), para un modulador de receptores de estrógenos, denominado Raloxifeno. Es la primera vez que una entidad pública, CSIC, ha conseguido esta denominación para un medicamento destinado al alivio en los síntomas de una enfermedad rara. Se trata de un medicamento probado, de momento, en mujeres postmenopáusicas y que padecen HHT, donde se ha comprobado que mejora notablemente la sintomatología, en cuanto a sangrados nasales se refiere.


Este gran avance es fruto de intensas investigaciones llevadas a cabo por un equipo del CSIC, y del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), dirigido por el Profesor Carmelo Bernabeu, Jefe del Comité Científico en la Asociación Internacional HHT. El Prof. Bernabéu ha trabajado durante muchos años sobre las funciones de los proteínas implicadas en esta enfermedad y sobre las mutaciones de los genes Endoglina y ALK1, presentes hasta en el 90% de los pacientes con HHT, quien además nos explica que: “en nuestro laboratorio tenemos tres líneas básicas de investigación que abordan: la regulación de la expresión de estos genes; la función de las proteínas codificadas; y por último, el estudio de la estructura de dichas proteínas; todo ello a nivel celular y molecular, incluyendo el análisis de muestras patológicas. Dado que el mecanismo patogénico de la enfermedad es la haploinsuficiencia de endoglina o ALK1, los resultados de estas investigaciones nos pueden servir para diseñar terapias más específicas que contrarresten dicha haploinsuficiencia”.


En la investigación de la HHT, destaca la figura de Luisa Mª Botella, Investigadora del CSIC y Genetista Molecular, quien en 2002 comenzó en un proyecto del Fondo de Investigaciones Sanitarias, para reclutar, diagnosticar y tratar la HHT en España, donde hasta esa fecha no había ni hospital especializado, ni investigación en la enfermedad, ni asociación de pacientes. En ese proyecto se buscó la colaboración de especialistas en Medicina Interna, como el Dr. Zarrabeitia y en otorrinolaringología, el Dr. Carmelo Morales, contando con el Hospital de Sierrallana como centro de referencia.
Entre 2003 y 2007, se realizó una Tesis doctoral sobre la “Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, bases moleculares y celulares”, que mereció un premio de doctorado. Mas recientemente, el grupo ha conseguido financiación de la Fundación Ramón Areces y del Ministerio de Ciencia e Innovación para continuar trabajando en “el diagnóstico molecular, con muestras de ADN, estudios sobre pacientes (de células endoteliales, de vasculatura), el estudio de marcadores en plasma, células madre y células del sistema inmune, tanto con muestras humanas, como con modelos animales (ratones), que ayudan a complementar los estudios. La última parte de nuestra investigación es la búsqueda de terapias farmacológicas, “usando células procedentes de pacientes y de donantes sanos, pues buscamos fármacos que aumenten la producción de Endoglina y ALK1, para compensar la haploinsuficiencia de estas proteínas en los enfermos de HHT” destaca la Dra. Botella. Entre los fármacos ensayados están los pro-coagulantes (ácido tranexámico), y el Raloxifeno, el cual aumenta la calcificación del hueso además de aliviar los síntomas de la HHT. “Ahora queremos probar el Raloxifeno en pacientes HHT varones en ensayos clínicos con controles adecuados. Además, estamos ensayando en el laboratorio productos antiangiogénicos, para disminuir el exceso de irrigación anormal y con ello las posibilidades de sangrar; por estos estudios, somos un referente internacional” concluye la Dra. Botella.

 

ENTREVISTA
Santiago de la Riva / Presidente de la Asociación HHT España

“La HHT es una enfermedad rara, porque es infrecuente”

En España actualmente sólo tenemos registrados unos 350 casos de HHT, cuando se estima que deben existir por estadística, unas 8.000 personas aquejadas de ello. Por eso, la Asociación HHT España, quiere localizar el mayor número posible de casos, y lleva 4 años intentando ayudar a estos enfermos cuya dolencia a veces es “complicada” como nos dice su Presidente, Santiago de la Riva.

¿Por qué dice que la HHT es complicada?
Efectivamente es difícil de llevar, pues se sangra mucho, a veces tienes que acudir a urgencias, hay pacientes que precisan numerosas transfusiones. En ocasiones, resultamos incomprendidos por los médicos, porque los facultativos desconocen la enfermedad. No obstante, he de decir que, si la enfermedad se denomina rara es debido a su baja prevalencia, no es tan “rara” dentro del colectivo de enfermedades poco frecuentes, y desde luego, tampoco somos raros los que la padecemos.

¿Cuál es el principal propósito de su asociación?
Ayudar, informar y unir al colectivo, luchar, en definitiva. Nuestras acciones más directas empiezan por responder a numerosas consultas, a las que atendemos siempre, tanto el Dr. Zarrabeitia como la Dra. Botella, miembros de la asociación. En esto, dentro del panorama de las enfermedades raras somos afortunados, por contar con la colaboración inestimable de clínicos e investigadores. Asimismo brindamos asesoramiento jurídico en casos laborales, por ejemplo bajas por enfermedad, y en Sudamérica ya hemos ayudado a crear dos asociaciones, en Argentina y Guatemala.


¿Qué hay que hacer para ser socio?
Aquí paga quien puede, lógicamente somos una asociación sin ánimo de lucro y la cuota de 100 euros al año la empleamos para asambleas de pacientes, congresos con especialistas, reuniones, …etc. Todo va encaminado para tener una mejor información sobre los últimos avances clínicos y científicos en la enfermedad.

¿Cuáles son sus objetivos de cara al futuro?
Estamos preocupados, pues la enfermedad de momento no tiene curación, aunque sí alivio. La única esperanza es la investigación clínica, y dado nuestro actual contexto económico ésta se ralentiza, incluso corre riesgo de pararse. A diferencia de otras enfermedades más habituales, en HHT estamos más “aislados” y por eso la investigación es de vital importancia para nuestro futuro.

¿Qué otras demandas tienen desde la Asociación?
Exigimos que no se nos olvide, que se siga investigando y tener al hospital de Sierrallana, plenamente reconocido como centro de referencia para la HHT en España, además de la creación de una unidad pediátrica.

más información:
www.hht.org - www.asociacionhht.org

Publicaciones prensa CSIC, Servicio Cántabro de Salud, Asociación HHT España

LA RAZÓN : Un diario español de información general, consolidado y riguroso. Fundado en 1998 por Luis María Anson y propiedad de Grupo Planeta.

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14 de junio de 2010
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