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BTN Unit - Unidad de Investigación en Ataxias y Enfermedades Neurodegenerativas

BTN Unit - Unidad de Investigación en Ataxias y Enfermedades Neurodegenerativas

Desde el 2009, el neurocientífico Antoni Matilla Dueñas dirige la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y Neurogenética Molecular en ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas del Departamento de Neurociencias, en el Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona. En la siguiente entrevista nos acercamos a sus principales líneas de trabajo.

Sector/es: Investigación y desarrollo, Investigación y desarrollo, Medicina-Salud, Investigación.

Datos contacto de BTN Unit - Unidad de Investigación en Ataxias y Enfermedades Neurodegenerativas

DirecciónSin municipio (Sin provincia) - España
E-Mail Sitio web www.btnunit.org

Descripción de BTN Unit - Unidad de Investigación en Ataxias y Enfermedades Neurodegenerativas

“Sin investigación científica no podrán haber tratamientos terapéuticos”

¿Sobre qué enfermedades investigan en la Unidad que dirige?

Somos una Unidad de Investigación de referencia en el estudio científico de las ataxias, un grupo de enfermedades neurodegenerativas devastadoras que afectan concretamente al cerebelo, que es el órgano nervioso encargado de la coordinación de las funciones motoras. No hay tratamiento para estas enfermedades y los pacientes con ataxia ven progresivamente afectadas sus capacidades motoras, y de movilidad, quedando postrados en una silla de ruedas. Acciones como coger un bolígrafo de la mesa,para lo cual necesitan de una observación, un cálculo y un movimiento físico, pasan a la historia. Lo mismo sucede con la acción de caminar y con el movimiento de la lengua (lo que afectaría al habla). Incluso el respirar supone en muchos casos un esfuerzo extra al que es difícil llegar sin asistencia. Nuestros esfuerzos se enfocan en identificar las causas genéticas y moleculares que producen las ataxias para encontrar tratamientos.

También investigamos la enfermedad de Sanfilippo, una enfermedad neurodegenerativa considerada minoritaria de inicio infantil que no tiene cura. Recientemente nuestro equipo ha recibido una ayuda de la Fundación Stop Sanfilippo para identificar tratamientos. En la Unidad hemos iniciado el programa de terapias experimentales para identificar tratamientos en enfermedades como las ataxias y el síndrome de Sanfilippo.

El Grupo es pionero en su campo de trabajo… ¿Qué avances ha logrado?

Efectivamente, el Grupo de investigación es pionero en España en interesarse científicamente por las ataxias, y liderando esfuerzos colaborativos a nivel nacional e internacional, en identificar y publicar las causas genéticas y moleculares responsables de varios tipos de ataxia. Este año hemos identificado un nuevo subtipo de ataxia en un estudio colaborativo así como nuevas dianas moleculares que podrán utilizarse como terapias. El equipo lo compone también la neurocientífica la Dra. Ivelisse Sánchez, que lidera la investigación básica y traslacional, es decir, aquella destinada a identificar las proteínas, los agentes, las moléculas, que están directamente implicadas en el proceso neurodegenerativo para el desarrollo de terapias. Un proceso neurodegenerativo tiene un transcurso lento, pero en él se produce la muerte de una serie de neuronas. Si aquellas que dejan de funcionar son las encargadas de la memoria, desarrollaremos Alzheimer; si afectan las células musculares, derivará en un problema muscular; etcétera. Una vez identificado el gen, se intenta comprender cuál es su mutación, que posteriormente derivará en una enfermedad; y se busca cómo evitarla. Todas las enfermedades neurodegenerativas tienen mecanismos moleculares subyacentes comunes. Nosotros investigamos para identificarlos con el fin de encontrar tratamientos.

¿Con qué recursos económicos cuentan para seguir avanzando en sus investigaciones?

Uno de los grandes problemas con los que nos encontramos tanto los investigadores como los enfermos de enfermedades minoritarias, en las ataxias o el síndrome de Sanfilippo por mencionar algunas, es el reducido número de personas afectadas. Esto conlleva irremediablemente a un problema de financiación. A las grandes empresas farmacéuticas no les interesa invertir en un formato que cuesta tantísimo dinero y que puede revertirles tan poco beneficio a cambio. Únicamente dependemos entonces de agencias públicas y de fundaciones privadas. En España puede haber unas 10.000 personas afectadas por ataxia. Es difícil saberlo con exactitud, ya que muchas personas no se diagnostican y no aparecen en el censo de la enfermedad. Afortunadamente, la Fundación de La Marató de TV3 destinó su especial de 2009 a este tipo de enfermedades minoritarias y el de 2013 a enfermedades neurodegenerativas. Sin financiación no hay investigación científica y sin ésta no hay tratamientos.

Publicaciones prensa BTN Unit - Unidad de Investigación en Ataxias y Enfermedades Neurodegenerativas

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